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家族性高コレステロール血症

2016-06-29

梅雨のじとじとした日が続きますね。

先日はレパーサというコレステロールを下げる注射の新薬の
研究会に出席してきました。

家族性高コレステロール血症という疾患をご存知ですか？

生まれつき血中の悪玉コレステロールであるLDL(Low density lipoprotein)コレステロールが
異常に増えてしまう病気、病態です。
LDLコレステロールというのは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって
細胞の中に取り込まれ、壊されます。
家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に異常があり、
血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれないで、血液の中に溜まってしまう病気です。

私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の２つが一組となって出来ています。
LDL受容体やその働きに関わる遺伝子に、この両方に異常がある場合をホモ接合体と呼び、
いずれか一方のみに異常が認められる場合をヘテロ接合体と呼びます。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が
生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを超えることが多いです。（健常人は120～220mg/dl）
このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、
小児期に心筋梗塞などの命に関わる病気を発症するのです。

以前当院にも17歳の兄が心筋梗塞で死亡した妹さんが受診されたことがありましたが
妹さんも高コレステロール血症を発症しておりましたので診断に至ったことがあります。

この病気の患者さんは100万人に1人、日本においては120人程度とされていましたが、
この病気にかかわる遺伝子が見つかってきており、
それよりもっと多いといわれてきているのです。
最近の知見ではホモは620人に1人、ヘテロは300人に1人ほどではないかといわれてきており
遺伝子であるPCSK9の変異が原因といわれ、日本人には多いこともわかってきています。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、父親と母親の両方に高コレステロール血症が
ある人に多いといわれ悪玉コレステロールであるLDLを代謝する、
LDL受容体やそれに関わるPCSKなどの遺伝子に異常があり、
LDLが肝臓で代謝されないで血液中に長時間残ってしまい、
動脈硬化を引き起こしてしまうことがわかっています。
家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、LDLがほとんど代謝されず、
ヘテロ接合体は、LDLが健常人の半分程度代謝される病気です。

両親がともに家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体の場合、
1/4の確率でホモ接合体の子供が生まれます。
両親のいずれか片方がヘテロ接合体である場合、1/2の確率でヘテロ接合体が生まれます。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、10歳までに肘や膝などの皮膚に黄色腫と呼ばれる
黄色い疣状の塊が見られることが多いといわれます。
成長とともに、結節状にもりあがった黄色腫が認められるようになります。
肘や膝、手首、おしり、アキレス腱、手の甲などに多く認められます。
大動脈弁や冠動脈に動脈硬化が進行すると、階段を上がると胸が痛い、苦しなどの
症状が出ることがあります。
ヘテロ接合体では、重症例で皮膚の黄色腫が見られることがありますが、
10歳以後におきることが多いとされています。

治療としては食事療法（低脂肪・低コレステロール食）、
運動療法に加えスタチン製剤をはじめとする脂質低下薬により治療を行います。
単剤では効果が十分でない場合が多く、治療目標に達しなければエゼチミブ、
プロブコール等を追加します。
それでも効果が足りない場合に、LDLアフェレ-シスという透析のような治療法があります。
LDLアフェレシスは、体外循環を用いて悪玉コレステロールである
LDLを取り除くことができる治療法です。
機器を用いて血液から悪玉であるLDLを直接除去する方法で、
腎不全の患者さんに行う人工透析装置に似た機械を用います。
１～２週間に１回の頻度で、一生、続けなければなりません。
ベッド上で治療の時間中、安静にできるようになる4 歳～5歳には
治療を始めることが望ましいとされます。
治療の開始が遅れれば遅れるほど動脈硬化は進行してしまいますので
診断、治療を速やかに行なう必要があります。
LDLアフェレシスなどの適切な治療を行わない場合、
予後は極めて不良なのです。

しかし今回レパーサ注が出現してきたことで、アフェレーシスなど経済的にも肉体的にも
大変な治療から患者さんが解放される可能性が高く、
医療費が削減できることが期待されているのです。

また、最近の知見では冠動脈疾患を発症した二次予防の患者さんの
脂質管理目標の達成率は62%程度といわれており、
今後この薬剤がハイリスクの患者さんの二次予防に役立つことが期待されています。

当院でも高血圧をはじめ、高コレステロール血症（高脂血症、脂質異常症）の患者さんが
たくさんいらっしゃいます。
当院では管理目標にくわえ、頸動脈プラークの測定など患者さんの脂質管理の評価を
しっかりと行い、丁寧に食事や運動の指導を行った上で
必要ならスタチンなどでの治療を行っています。

高脂血症、高コレステロール血症を指摘されたり、治療に疑問のある方などの
セカンドオピニオンも積極的に行っておりますので、お気軽にお問い合わせください。

インフルエンザ

2016-01-27

今年は最初は暖冬でしたが突然寒くなりましたね。

感染症の動向ですが、今年は年明けに休日当番医も
いたしましたが、ほとんどインフルエンザは検出しませんでした。
ところが、今月後半になり、インフルエンザ、特にA型の検出、
治療症例が増えています。

当院は、内科・循環器科を標榜いたしておりますが、
感染症に注力いたしております。
循環器疾患や呼吸器疾患を抱えている患者さんこそ
感染症が重症化することが多いのです。
ワクチンの重要性や、感染症に対しての指導など
丁寧な説明を心掛けています。

インフルエンザ診断についてですが、当院の以前のブログでも
取り上げていますが、インフルエンザの迅速検査キットは
メーカーによっても最良の検査精度を得られる
時間は異なります。

基本的には通常のキットであれば、発熱後12時間経てば良い検査結果が
得られるとされているのですが、実際の診療現場では、
発熱後18時間経過したほうが結果が出やすいといわれています。
これは採取した粘液中のウイルスの量に比例して
検査結果の精度が変わる為です。

24時間経てばより結果が出やすいかも知れませんが
抗ウイルス薬は発症後48時間以内に飲まないと
効果がありませんから、それでは治療が遅れてしまいます。
そのため、検査は、発熱後18時間くらいが
最適ではないかといわれていました。
ですから、以前なら発熱してから、あまりのも時間がたっていないと、
翌日に受診して、再度検査を行うこともありました。

しかし昨年より、当院では、富士ドライケムIMMUNO AG1という
ウイルスを増殖する機械による判定方法を導入いたしました。

昨年も、機械による早期判定のすごさに驚くことが多かったのですが、
今年度の機械による感染判定で驚いていることがあります。

今年はインフルエンザの流行は遅れておりますが、徐々に増加しています。
最近のインフルエンザはほとんどA型を検出いたしますが、
この装置による検出率の高さがすごいのです。
従来なら、発熱直後の患者さんは、翌日受診していただいていたりしておりましたが
今年はほとんど検査で検出し、治療に結びついています。

現段階ですが、家族がインフルエンザと診断され、発熱したご家族を
わずか２時間で検出できたりしております。
我々も驚いていますが、富士の検出装置は
いち早く患者さんを治療できるので、ほとんどこれを使用することにいたしております。

これからも、いち早くインフルエンザを治療することに全力を尽くしていきたいと思います。

FUJIFIRUMの装置のCMです。

http://and-fujifilm.jp/virus/movie.html

テレビよりわかりやすいと思います。

ダニアレルギー治療（アシテア）

2015-11-18

だんだん冬が近づいてきましたね。
さて明日11月19日よりダニアレルギー治療が可能になります。

当院では昨年より、スギ花粉症の治療（シダトレン）を開始し
たくさんの方々に導入してきました。
経過としては、9割前後の患者さんが何らかの症状の改善を
認めています。
お一人だけ発疹のため中止した方がいらっしゃいましたが、
重篤なアレルギーの出現は1名も認めておりません。

今回承認されたアシテアは、2種の室内塵ダニ（ヤケヒョウヒダニ、コナヒョウヒダニ）から
抽出したアレルゲンエキスの原末舌下製剤になります。
海外では、同成分の舌下液がアレルギー性鼻炎と気管支喘息の適応で、欧州を中心とした
世界21カ国（2014年4月現在）で承認されております。
シダトレンのような舌下液は、冷所保存であること、
服用時には、患者さんが滴下数で用量を調節する必要などがあります。
それに比べてアシテア錠は、室温保存が可能であり、
患者さんの利便性が高い製剤となっています。

効果や副作用は、ブログのシダトレンのところを参照してもらいたいのですが
ほぼ同様の報告となっています。

当院ではアシテア錠処方の可能医療機関ですので
いつでも導入が可能です。

ダニアレルギーの方や、アレルギー性鼻炎のでお困りの方などは
お気軽にご相談ください。

なお、初回投与時のみ院内に30分以上経過観察させていただく必要がありますので
導入を希望される方は1時間ほど余裕をもって受診されて下さい。

当院は循環器疾患や呼吸器疾患を持っている方でも
相談に乗りますので、お問い合わせください。

CKD(慢性腎臓病）

2015-08-23

暑い日が続いていますね。
熱中症対策をいたしましょう。

さて、今回はCKD(慢性腎臓病）について考えてみたいと思います。
CKD(慢性腎臓病）は、高血圧や糖尿病など、さまざまな原因で
腎臓の働きが悪くなる病気であり、日本人の8人に1人がCKDの疑いがあるといわれています。
自覚症状がないため、気付かないうちに症状が進行することが多く
進行すると透析治療や腎臓移植が必要となります。

しかしCKDは予防可能な疾患でもあります。
滋賀医科大学の調査では予防の患者さんへの早期介入により、
50％程度死亡と腎・心疾患での入院を減少できたという報告があります。

そこで鹿児島市でもCKD予防ネットワークという事業が昨年の4月より
開始されており、当院もCKD登録医となっております。
登録医は腎臓専門医との連携を行っており、腎生検など、
より高度な検査が必要な際などには速やかに紹介を行っております。
原疾患である高血圧や糖尿病などのコントロールをしっかりと行いますが、
たとえば

①尿蛋白/Cr0.50g/gCr以上、または尿蛋白2+以上
②尿蛋白と血尿がともに陽性（1＋以上）
③40歳未満    eGFR60ml/分/1.73m3未満
40歳以上70歳未満   eGFR50ml/分/1.73m3未満
70歳以上     eGFR40ml/分/1.73m3未満
③3か月以内に30%以上のeGFRの低下

のいずれかが認められた場合、CKD予防ネットワークとして
腎臓専門医に紹介を行うのです。

高齢化に伴い、鹿児島市でも
毎年200人前後の新規透析患者さんがおられます。
当院ではこれからもCKD予防に積極的にかかわっていきたいと
思います。

膵臓癌(panceas cancer)

2015-08-01

猛暑が続いています。
体調管理には皆様気をつけましょう。

膵癌に対してのことですが2014年9月25日（木）に行われた
第73回日本癌学会学術総会にて膵癌に対する
アミノインデックス(AICSの)有用性が発表になり
大きな期待が寄せられています。

ご存知のように、膵癌は非常に予後の悪い悪性腫瘍であり、わが国でも
2cm以上の膵癌の５年生存率は約10%といわれています。

膵癌の生存率を上げるのはわが国でも喫緊の課題です。
そこで、2007年にJA厚生連尾道総合内視鏡センター長の花田敬士先生が
膵癌の早期発見プロジェクトを立ち上げられ、連携医療機関（開業医など）で
膵癌の危険因子（糖尿病や、慢性膵炎、膵嚢胞など）を有する患者さんを
積極的に腹部エコーや膵酵素などをcheckし、異常を認めた場合、基幹病院に
紹介し、MRCP（MRIでの膵管造影）やEUS(内視鏡を用いたエコー）などで
定期的にfollowするという方法を導入したところ、
2 年半で16例（うち、10例は粘膜内癌）もの
1cm以下の膵癌を発見したとのことです。
膵癌は1cm以下であれば5年生存率は約80%ですから、
これは非常に大きい成果といえます。

そこで、昨年より鹿児島でも南風病院消化器科の新原先生が
南風方式としてその方式を導入することになりました。
当院も南風方式の関連施設に参加しており、
これまでに数例の患者様を紹介し、定期的にMRCP等にてfollow中です。

今回膵臓癌のAICSが可能になりますので、検査にて
高リスクであれば定期的にエコーなどで検査を受けるなどすると
よいのではないかと思われます。

当院では循環器疾患を中心に診療を行っていますが
消火器疾患等では当院でのスクリーニングにて、
適切に、より専門的な施設への紹介を行っていく所存です。

AICSご希望の方はお気軽にご連絡下さい。
（現在9月より膵臓癌までのセットが開始予定です。）

http://www.aa-pri.jp/c00/b09/